Cô Trần Thị Ái Huế, tổ trưởng tổ Sinh học của trường THPT Chuyên Hà Tĩnh, chia sẻ một số lưu ý trong quá trình làm bài thi THPT quốc gia. Đề minh họa môn Sinh học của Bộ Giáo dục và Đào tạo cho thấy đề thi tập trung vào kiến thức lớp 12 (90%) và lớp 11 (10%). Trong đó Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 2 có đáp án năm 2021 - Tài liệu Câu hỏi trắc nghiệm Sinh học lớp 12 có đáp án năm 2021 đầy đủ các mức độ nhận biết, thông hiểu, vận dụng giúp bạn ôn thi THPT Quốc gia môn Sinh học 12. Câu 23: Một gen ở sinh vật nhân sơ tự nhân đôi 3 BÀI 26: SỐ 9 TRONG BIỂU ĐỒ NGÀY SINH. Buổi sáng cuối cùng của năm 2019, tặng cả nhà mình bài cuối cùng của loạt ý nghĩa của mỗi con số trong biểu đồ ngày sinh của mỗi người. Sáng nay, một bạn trên trang vừa comment rằng trước giờ bạn vốn không tin những con số trong Sinh Học lớp 12 - Chương 3 - Bài 38: Dòng năng lượng trong hệ sinh thái và hiệu suất sinh thái - Học Hay Đọc tiếp 19/07/2021 21:45:23 645 Sinh Học lớp 12 - Chương 1 - Bài 31: Các đặc trưng cơ bản của quần thể sinh vật - Học Hay Bài 1 (trang 139 SGK Sinh học 12): Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành của các hợp chất hữu cơ. Lời giải: Vào giữa thế kỉ XX, Milơ và Urây, đã tạo ra môi trường có thành phần hoá học giống khí quyển của Trái Đất nguyên thuỷ trong một bình thuỷ tinh 5 lít. Vay Tiền Nhanh Ggads. Mời các em học sinh và quý thầy cô tham khảo ngay hướng dẫn soạn Sinh 12 Bài 23 Ôn tập phần di truyền học ngắn gọn và dễ hiểu dưới đây.. Giải bài tập SGK Sinh học 12 Bài 23 trang 102 Bài 1 trang 102 SGK Sinh học 12 Bài 23 Hãy điền các chú thích thích hợp vào bên cạnh các mũi tên nêu trong sơ đồ dưới đây để minh hoạ quá trình di truyền ở mức độ phân tử Lời giải Bài 2 trang 102 SGK Sinh lớp 12 Bài 23 Tại sao trong quá trình nhân đôi, mỗi mạch của phân tử ADN lại được tổng hợp theo một cách khác nhau? Lời giải Do cấu trúc phân tử ADN có 2 mạch pôlinuclêôtit đối song song enzim pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' → 3'. Nên mỗi mạch của phân tử ADN được tổng hợp theo một cách khác nhau mạch khuân chiều 3’ → 5’ được tổng hợp liên tục, còn mạch khuân 5’ → 3’được tổng hợp ngắt quãng tạo các đoạn Okazaki. Bài 3 trang 102 SGK Sinh học 12 Bài 23 Hãy giải thích cách thức phân loại biến dị được nêu trong bài và cho biết đặc điểm của từng loại. Lời giải * Có hai loại biến dị đó là biến dị di truyền và biến dị không di truyền được chia dựa vào khả năng di truyền cho thế hệ sau. - Biến dị di truyền là những biến đổi trong vật chất di truyền ADN nên di truyền được. Biến dị di truyền gồm - Biến dị không di truyền là những biến đổi kiểu hình dưới tác động của điều kiện sống, không biến đổi trong vật chất di truyền ADN nên không di truyền được. Đó là thường biến. * Đặc điểm của từng loại - Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyển, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống và tiến hóa. + Đột biến gen Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit. Đột biến gen bao gồm đột biến thay thế, thêm hay mất một cặp nuclêôtit. + Đột biến NST những biến đổi trong cấu trúc NST, bao gồm đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST. • Đột biến cấu trúc NST có 4 dạng mất đoạn NST, lặp đoạn NST, đảo đoạn NST, chuyển đoạn NST. • Đột biến số lượng NST gồm đột biến lệch bội thể không, thể một, thể ba… và đột biến đa bội đa bội chắn và đa bội lẻ - Thường biến những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen do sự thay đổi của môi trường sống. Vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi trường đối với tính trạng số lượng, về mức phản ứng để nâng cao năng suất cây trồng. Bài 4 trang 102 SGK Sinh 12 Bài 23 Cho một cây đậu Hà Lan có kiểu gen dị hợp tử với kiểu hình hoa đỏ tự thụ phấn. Ở đời sau, người ta lấy ngẫu nhiên 5 hạt đem gieo. Xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng là bao nhiêu? Xác xuất để trong số 5 cây con có ít nhất một cây hoa màu đỏ là bao nhiêu? Lời giải Xác suất để 5 hạt đều cho cây hoa trắng là 1/45. Để tìm xác suất trong số 5 cây ít nhất có một cây hoa đỏ ta chỉ cần lấy 1- xác suất để 5 cây cho hoa trắng = 1- 1/45. Bài 5 trang 102 SGK Sinh lớp 12 Bài 23 Một số cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con bị bệnh bạch tạng. Tỉ lệ người con bị bệnh bạch tạng chiếm khoảng 25% tổng số con của các cặp vợ chồng này. Những người bị bệnh bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hai vợ chồng cùng bị bệnh bạch tạng lấy nhau lại sinh ra người con bình thường. Hãy giải thích cơ sở di truyền học có thể có của hiện tượng này. Lời giải Hai vợ chồng cùng bị bệnh bạch tạng mà lại sinh ra con người bình thường thì ta có thể giải thích đó là trường hợp kết hợp alen gây bệnh bạch tạng ở mẹ thuộc một gen khác với gen gây bệnh bạch tạng ở bố. Do có sự tương tác gen nên ở người con đã có màu da bình thường. Bài 6 trang 102 SGK Sinh học 12 Bài 23 Tại sao bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người lại dễ được phát hiện hơn so với bệnh do gen lặn nằm trên NST thường? Lời giải Gen lặn trên NST thường thì khó phát hiện hơn so với gen lặn trên NST X ở người là vì gen lặn trên NST thường chỉ được biểu hiện ra kiểu hình khi có cả hai alen lặn, còn gen lặn trên NST X chỉ cần một alen lặn cũng đã biểu hiện ra kiểu hình ở nam giới. Bài 7 trang 102 SGK Sinh học 12 Bài 23 Một quần thể khi nào thì được gọi là cân bằng di truyền cân bằng Hacđi- Vanbec? Lời giải Một quần thể được gọi là cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen thoả mãn công thức p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 Trong một quần thể lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ ở trạng thái cân bằng và được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bài 8 trang 102 SGK Sinh 12 Bài 23 Để tạo giống vi sinh vật, người ta hay dùng biên pháp gì? Giải thích? Lời giải Để tạo giống vi sinh vật người ta dùng phương pháp thích hợp nhất là gây đột biến. Đây là phương pháp rất có hiệu quả đối với vi sinh vật vì vi sinh vật sinh sản với tốc độ rất nhanh nên người ta dễ dàng phân lập được các dòng có kiểu hình mong muốn, rồi tạo dòng thuần chủng. Bài 9 trang 102 SGK Sinh học 12 Bài 23 Những người có bộ NST 44 NST thường + XXY hoặc 44 NST thường + XXXY đều là nam giới. Những người có bộ NST với 44 NST thường + X hoặc 44 NST thường + XXX đều là nữ giới. Từ thực tế này chúng ta có thể rút ra được kết luận gì? Lời giải Từ những người có bộ NST bất thường nêu trong đề bài, ta có thể rút kết luận là nhiễm sắc thể Y ở người có vai trò đặc biệt quan trọng trong việc quy định nam tính. Nếu có NST Y thì hợp tử sẽ phát triển thành con trai còn không có Y thì hợp tử phát triển thành con gái. Lý thuyết Sinh 12 Bài 23 ngắn gọn ►►CLICK NGAY vào nút TẢI VỀ dưới đây để tải về Soạn Sinh 12 Bài 23 Ôn tập phần di truyền học Ngắn gọn file PDF hoàn toàn miễn phí. §23. ON Tập phần di truyền học I. TÓM TẮT KIẾN THỨC cơ BẢN VỀ A. DI TRUYỀN Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể Cơ chế di truyền ở cấp độ quần thể ứng dụng di truyền học trong chọn giống B. BIẾN DỊ 1. Thường biến Khái niệm Thường biến là gì? Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng 1 kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường. Nguyên nhân phát sinh Thường biến xuất hiện bằng cách nào? Thường biến xuất hiện do tác động của các yếu tô' môi trường. t? Đặc điểm Nêu các đặc điểm của thường biến Thường biến có các đặc điểm ' Thường biến là loại biến dị đồng loạt theo cùng 1 hướng xác định tương ứng với điều kiện môi trường. Không di truyền. ỷ Ý nghĩa và vai trò Thường biển có ý nghĩa gì đối với sinh vật trong quá trình tiến hóa? Trong chọn giống? Giúp cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kì của môi trường. Mức phản ứng là gì? Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau. Mức phản ứng được di truyền. p Có thể có lợi ích gì khi biết được mức phản ứng của 1 kiểu gen? Khi biết được mức phản ứng của 1 kiểu gen, trong chỉ đạo nông nghiệp, tùy điều kiện cụ thể ở từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh yếu tô' giống hay yếu tố kĩ thuật sản xuất. Biến dị tổ hợp tp Kliái niệm Biến dị tổ hợp là gì? Biến dị tổ hợp là sự tái tổ hợp vật chất di truyền của bô", mẹ, tổ tiên thông qua quá trình giao phôi. ỷ Ca chế phát sinh Biến dị tổ hợp xuất hiện bằng các cơ chế nào? Biến dị tổ hợp phát sinh bằng các cơ chế Quá trình phát sinh giao tử. Quá trình thụ tinh. Hoán vị gen. Tương tác gen. Đặc điểm Nêu đặc điểm của các biến dị tổ hợp. Đặc điểm của các biến dị tổ hợp là tái tổ hợp của 2 bộ gen theo cách mới. cr' Vai trò và ý nghĩa + Trong tiến hóa Biến dị tổ hợp tạo sự đa dạng phong phú của sinh vật, giúp sinh vật có nhiều khả năng thích nghi với môi trường sông luôn biến đổi. Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ cấp của tiến hóa. + Trong chọn giông Biến dị tổ hợp tạo sự đa dạng phong phú của sinh vật giúp con người dễ dàng tìm ra những tính trạng có lợi cho mình để chọn làm giông. Nhờ biến dị tổ hợp mà trong nuôi trồng có nhiều giông mới năng suất cao, phẩm chất tốt. Đột biến gen ; t? Khái niệm Đột biến gen là gì? Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen. /P Nguyên nhân và cơ chế phát sinh. + Nguyên nhân phát sinh đột biến gen là do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN, do những sao hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí hóa ở môi trường hay do các tác nhân sinh học. + Cơ chế dẫn đến đột biến thay thế cặp nuclêotit này bằng cặp nuclêotit khác Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN Các bazơ Nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm hỗ biến có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản kết cặp không hợp đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen. Ví dụ, guanin dạng hiếm G* kết cặp với timin trong tái bản, tạo nên đột biến G - X —> T - A hình Dột biến G - X — T - A do kết cập không hợp dôi trong nhân dôi ADN. • Tác động của các tác nhân gây đột biến + Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại UV có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen. + Tác nhân hóa hộc như 5 - brômuraxin 5 BU là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A - T bằng G - X hình + Tác nhân sinh học Dưới tác động của 1 sô' virut cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ virut viêm gan B, virut hecpet,... đ> Pliân loại Đột biến gen được phân thành những loại nào? Các dạng đột biến điểm gồm thay thế, thêm, mất 1 cặp nuclêotit. p Đặc điểm Nêu các đặc điểm của đột biến gen. Đột biến gen có thể có hại hoặc có lợi hay trung tính đổì với thể đột biến. Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào tổ hợp gen. tp Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hóa? Trong chọn giống? Trong nghiên cứu di truyền? Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa, nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giông đốì với 1 số loài sinh vật và cũng là công cụ để các nhà khoa học nghiên cứu các quy luật di truyền. Đột biến cấu trúc NST t? Khái niệm Thế nào là đột biến cấu trúc NST? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Nguyền nhân và cơ chế phát sinh Nêu 1 số nguyên nhân làm xuất hiện đột biến cấu trúc NST. Một số nguyên nhân làm xuất hiện đột biến cấu trúc NST là các tác nhân vật lí, phóng xạ, hóa chất độc hại,... virut. p Đặc điểm Nêu các đặc điểm của từng loại đột biến cấu trúc NST. Mất đoạn Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đô'i với thể đột biến. ơ người đã thấy nhiều rối loạn do mất đoạn NST. Ví dụ, mất 1 phần vai dài NST số’ 22 tạo nên NST được gọi là Philadelphia, Phj gây nên một dạng ung thư máu ác tính. • Lặp đoạn Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần. Hệ quả của lặp đoạn dẫn đến làm gia tăng sô' lượng gen trên NST. Việc gia tăng 1 số gen trên NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả cho thể đột biến. Tuy nhiên, trong 1 sô' trường hợp, việc tăng sô' lượng gen làm tăng sô' lượng sản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế. Ví dụ, ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Đảo đoạn Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho 1 đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180° và nối lại. Hệ quả của đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bổ các gen trên NST. Do thay đổi vị trí gen trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi làm cho 1 gen nào đó vô'n đang hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động hoặc tăng giảm mức độ hoạt động. Do vậy, đột biến đảo đoạn NST có thể gây hại cho thể đột biến. Một sô' thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản. Chuyển đoạn Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Có nhiều dạng đột biến chuyển đoạn NST khác nhau nhưng ở đây chúng ta chỉ tìm hiểu về dạng đột biến chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một sô' gen trên NST này đươc chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết xem bài 11. Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản. rí* Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biến NST trong quá trình tiến hóa? Trong chọn giống? Trong nghiên cứu di truyền? Người ta có thể gây mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muôn ở một sô' giông cây trồng. Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Mặt khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa. Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới. Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Do thể đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền. Đột biến lệch bội Xem Các dạng đột biến lệch bội ở SGK. iP Khái niệm Thế nào là đột biến lệch bội NST? Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi sô' lượng NST ở 1 hay 1 sô' cặp NST tương đồng. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh nêu 1 số nguyên nhân làm xuất hiện đột biến lệch bội NST. Một sô' nguyên nhân làm xuất hiện đột biến lệch bội NST là do các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học. Cơ chê' phát sinh + Đột biên lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho 1 hoặc 1 sô' cặp NST tương đồng không phân li. Sự không phân li của 1 hay 1 sô' cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu 1 vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. Sự không phânỴli có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay cặp NST giới tính. + Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tê' bào sinh dưỡng 2n làm cho 1 phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. tP Phân loại Đột biên lệch bội NST được phân thành những loại nào? Đột biến lệch bội NST được phân thành những loại chính như thế' không 2n - 2, thể một 2n - 1, thể một kép 2n - 1 - 1, thể ba 2n + 1, thể bốn 2n + 2, thể bôn kép 2n + 2 + 2. p Đặc điểm Nêu các đặc điểm của từng loại đột biến lệch bội NST. Các đặc điểm của từng loại đột biến lệch bội NST Thể không 2n - 2 trong bộ NST 2n có 1 cặp NST tương đồng bị giảm 2, không còn NST nào của cặp đó. Thể một 2n - 1 trong bộ NST 2n có 1 cặp NST tương đồng bị giảm 1, cặp này chỉ còn 1 NST. Thể một kép 2n - 1 - 1 trong bộ NST 2n có 2 cặp NST tương đồng mà mỗi cặp chỉ có 1 NST. Thể ba 2n + 1 trong bộ NST 2n có 1 cặp NST tương đồng tăng thêm NST nên cặp này có đến 3 NST. Thể bốn 2n + 2 trong bộ NST 2n có 1 cặp NST tương đồng tăng thêm NST nên cặp NST này có đến 4 NST. í Thể bôn kép 2n + 2 + 2 trong bộ NST 2n có 2 cặp NST tương đồng, mà mỗi cặp có đến 4 NST dư 2 NST. p Vai trò và ý ngliĩa Vai trò của đột biến lệch bội NST trong quá trình tiến hóa? Trong chọn giống? Trong nghiên cứu di truyền? Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong thực tiễn chọn giông có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. Trong nghiên cứu di truyền giúp chẩn đoán sớm trước sinh để có biện pháp xử lí thích hợp'. Đột biến đa bội t? Khái niệm Thế nào là đột biến đa bội? Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. p Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Nêu một sô' nguyên nhân làm xuât hiện đột biến đa bội. Do các tác nhân lí, hóa của môi trương hoặc do rối loạn bên trong tế bào làm cho bộ NST đã tự nhân đôi nhưng không phân li ở kì sau của quá trình phân bào. Phân loại Đột biến đa bội NST được phân thành những loại nào? Đột biến đa bội NST được phân thành 2 loại là tự đa bội và dị đa bội. Đặc điểm Nêu các đặc điểm của từng loại đột biến đa bội. Đặc điểm của thể tự đa bội là cùng nguồn Đặc điểm của thể dị đa bội là khác nguồn Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biến đa bội NST trong quá trình tiến hóa? Trong chọn giống? Trong nghiên cứu di truyền? Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên loài mới. Trong nghiên cứu di truyền, trong chọn giông đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong việc tạo giôrìg mới. II. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Hãy điền các chú thích thích hợp vào bên cạnh các mũi tên nêu trong sơ đồ dưới đây để minh họa quá trình di truyền ở mức độ phân tử ADN -> mARN -> pôlỉpepetit -+ prôtein -> tính trạng hình thải, sinh lí,... Sơ đồ dưới đây để minh họa quá trình di truyền ở mức độ phân tử Phiên mã dịch mã ADN -> mARN -> pôlipepetit-+prôtêin-> tính trạng hình thái, sinh lí,... Tại sao mỗi mạch của phân tử ADN lại dược tổng hợp theo 1 cách khác nhau? Mỗi mạch của phân tử ADN lại được tổng hợp theo 1 cách khác nhau vì ADN-polymêraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ - 3’ nên trên mạch khuôn 3’ - 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn 5’ - 3’, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn đoạn Okazaki, sau đó các đoạn Okazaki được nốì với nhau bởi enzim mới. Hãy giải thích cách thức phân loại biến dị dược nêu trong bài và cho biết đặc diểm của từng loại. Cách thức phân loại biến dị nêu trong bài dựa vào có di truyền hay không di truyền. Đặc điểm của biến dị không di truyền là + không di truyền do không biến đổi kiểu gen, chỉ biến đổi kiểu hình. + biến đổi đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường. Đặc điểm của biến dị di truyền là + di truyền do biến đổi kiểu gen + biến đổi đột ngột, gián đoạn, cá biệt, không định hướng. Cho một cây dậu Hà Lan có kiểu gen dị hợp tử với kiểu hình hoa đỏ tự thụ phấn. Ớ đời sau, người ta lấy ngẫu nhiên 5 hạt đem gieo. Xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng là bao nhiêu. Xác suất để trong số 5 cây con có ít nhất 1 cây hoa đỏ là bao nhiêu? Cây đậu Hà Lan có kiểu gen dị hợp tử với kiểu hình hoa đỏ tự thụ phấn Aa 14 A, 14 a 14 a = 14 P Aa Gp 14 A, 14 a - p aa = Vz a Xác suất để cho ra 1 cây hoa trắng là 14 Xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây hoa đều có màu trắng là 1/45 = 1/625 = 0,001-6 = 0,16% Xác suất để trong số’ 5 cây con có ít nhất 1 cây hoa đỏ là 1 - 1/45 = 99,84% Một số cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con bị bệnh bạch tạng. Tỉ lệ người con bị bệnh bạch tạng chiếm khoảng 25% tổng số con của các cặp vợ chồng nay. Những người bị bệnh bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, trong 1 số trường hợp, hai vợ chồng cùng bị bệnh bạch tạng lấy nhau lại sinh ra người con bình thường. Hãy giải thích cơ sở di truyền học có thể có của hiện tượng này. Hai vợ chồng cùng bị bệnh bạch tạng mà lại sinh ra người con bình thường thì ta có thể kết luận alen gây bệnh bạch tạng ở mẹ thuộc một gen khác với gen gây bệnh bạch tạng ở bố. Do có sự tương tác gen nên ở người con đã có màu da bình thường. Tại sao bệnh di truyền do gen lặn liên kết vời NST giói, tính X ở người lại dễ được phát hiện hơn so với bệnh gen lặn nằm trên NST thường? Gen lặn trên NST thường khó phát hiện hcfn so với gen lặn trên NST X ờ người là vì gen lặn trên NST thường chỉ được biểu hiện ra kiểu hình khi có cả 2 alen lặn còn gen lặn trên NST X chỉ cần 1 alen lặn cũng đã biểu hiện ra kiểu hình ở nam giới. Một quần thể khi nào được gọi là căn bằng di truyền cân bằng Hacdi - Vanbec? Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen còn được gọi là thành phần kiểu gen của quần thể tuân theo công thức sau p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Trong đó, p là tần sô' của alen trội, q là tần sô' của alen lặn và p + q = L- trong quần thể gen chỉ có 2 loại alen. Để tạo giống vi sinh vật, người ta hay dùng biện pháp gì? Giải thích? Gây đột biến và chọn lọc là chủ yếu. Những người có bộ NST 44 NST thường + XXY hoặc 44 NST thường + XXXY đều là nam giới. Những người có bộ NST với 44 NST thường + X hoặc 44 NST thường + XXX đều là nữ giới. Từ thực tế này chúng ta có thể rút ra kết luận gì? A NST thường. Những người có bộ NST 44 A + XXY hoặc 44 A + XXXY đều là nam giới. Những người có bộ NST với 44 A + X hoặc 44 NST thường + XXX đều là nữ giới. Từ thực tế này chúng ta có thể rút ra kết luận NST Y ở người quy định giới nam. Nếu có NST Y thì hợp tử phát triển thành nam, nếu không có Y thì hợp tử phát triển thành nữ. 1. Tóm tắt lý Di truyềna. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử - Cấu trúc ở cấp độ phân tử Gen, ARNmARN, tARN, rARN, prôtêin- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.Gen cấu trúc bao gồm 3 phần Vùng điều hoà nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc – vùng mã hoá ở giữa gen - vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen.Gen ở sinh vật nhân sơ vi khuẩn mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá intrôn xen kẽ các đoạn mã hoá êxôn.- Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử+ Tự sao chép ADNADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’→3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián sự tham gia của các enzim tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn+ Phiên mãEnzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN gen tháo dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→5’ và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’→3’, các đơn phân kết hợp theo điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch với SV nhân thực → cắt bỏ những đoạn intron, nối các đoạn exon+ Dịch mãCác axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’→ 3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi Sơ đồ mối quan hệ ADN gen – tính trạngSơ đồ mối quan hệ ADN gen – tính trạngb. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể- Phân liNội dung Tính trạng do 1 cặp alen quy định. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một chiếc của sở tế bào học Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương kiện nghiệm đúng Tính trạng do một gen quy định, gen trội át hoàn toàn gen nghĩa Xác định tính trội Trội không hoàn toànNội dung F2 có 1 trội 2 trung gian 1 sở tế bào học Phân li, tổ hợp của cặp NST tương kiện nghiệm đúng Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nghĩa Tạo kiểu hình mới trung gian.- Phân li độc lậpNội dung Các cặp nhân tố di truyền gen quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao sở tế bào học Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương kiện nghiệm đúng Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nghĩa Tạo các biến dị tổ Tương tác gen không alen Nội dung Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác quy định một tính sở tế bào học Các cặp NST tương đồng phân li độc kiện nghiệm đúng Các gen không tác động riêng nghĩa Tạo biến dị tổ Tác động cộng gộp Nội dung Các gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính sở tế bào học Các cặp NST tương đồng phân li độc kiện nghiệm đúng Các gen không tác động riêng nghĩa Tính trạng số lượng trong sản Tác động đa hiệu Nội dung Một gen chi phối nhiều tính sở tế bào học Phân li, tổ hợp của cặp NST tương kiện nghiệm đúngÝ nghĩa Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương Liên kết hoàn toàn + Nội dung Các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh. + Cơ sở tế bào học Mỗi NST chứa nhiều phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết.+ Điều kiện nghiệm đúng Các gen cùng nằm trên 1 NST và liên kết hoàn toàn.+ Ý nghĩa Hạn chế biến dị tổ hợp, dảm bảo di truyền bền vững từng nhóm tính trạng, trong chọn giống có thể chọn được nhóm tính trạng tốt đi kèm Hoán vị genNội dung Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen sở tế bào học Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi hoán vị giữa vị kiện nghiệm đúng Các gen liên kết không hoàn toàn. Ý nghĩa Tăng nguồn biến dị tổ Di truyền liên kết với giới tính Nội dung Tính trạng do gen trên X quy định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực sở tế bào học Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới kiện nghiệm đúng Gen nằm trên đoạn không tương nghĩa Điều khiển tỉ lệ đực, Di truyền ngoài nhân Nội dung Tính trạng do gen nằm ở tế bào chất ti thể, lục lạp quy sở tế bào học Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới kiện nghiệm đúng Gen nằm trong Ti thể, lục lạpc. Cơ chế di truyền ở cấp độ quần thểSo sánh quần thể tự phối và ngẫu Biến dị- Sơ đồ các dạng biến dịSơ đồ các dạng biến dị- Đột biến genSơ đồ các dạng đột biến gen​Sơ đồ các dạng đột biến gen- Đột biến NSTSơ đồ các dạng đột biến NST​Sơ đồ các dạng đột biến Ứng dụng di truyền học trong chọn giốngNguồn vật liệu và phương pháp chọn giốngNguồn nguyên liệu và phương pháp chọn giống DI TRUYỀN Y HỌC 23 I ÔN TẬP PHẨN DI TRUYỀN HỌC Học sinh tự ôn tập các kiến thức cơ bản, sau đó làm các bài tập cho trong bài để củng cố kiên thức. - TÓM TẮT KIẾN THỨC CỐT LÕI DITRUYẼN Cơ chế di truyền ò cấp phân tử Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin. Thông tin về trình tụ các axit amin trong chuồi pôlipeptit được mã hoá trên gen ADN dưới dạng trình tự' nuclêôtit theo một cách đặc biệt được gọi là mã di truyền. Mã di truyền là mã bộ ba. Mã di truyền trong một gen được đọc từ một điếm khởi đầu xác định và đọc theo từng bộ ba, không chổng gối lên nhau. Mã di truyền có tính đặc hiệu, tính phổ biên, tính thoái hoá. 0 cấp phân tử, cơ chế di truyền thê hiện qua các cơ chê nhân đôi ADN, phiên mã và dịch mã. Thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tê bào con qua cơ chế nhân đôi ADN và được biểu hiện ra tính trạng qua cơ chế phiên mã và dịch mã. Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định sản phẩm của gen có thể là chuỗi pôlipeptit hoặc ARN. ADN được nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. Chỉ một trong hai mạch của gen được dùng làm khuôn để tổng họp nên ARN. Phân tử ARN luôn được tổng họp từ đầu 5’đến đầu 3’. Cơ chê di truyền ỏ cấp tế bào và cơ thể ở cấp tê bào, thông tin di truyền được tổ chức thành các NST. Mồi NST chỉ chứa một phân tử ADN duy nhất. Mồi gen chiếm một vị trí xác định trên NST. Mỗi tế bào nhân sơ chứa một phân tử ADN lớn, dạng vòng. Phân tủ’ ADN này chứa đầy đủ thông tin giúp cho tê bào có thể tồn tại và phát triển. Ngoài ra, một sô tế bào nhân sơ có thê chứa các phân tủ’ ADN dạng vòng nhỏ được gọi là các plasmit. Tế bào nhân thực thường chứa rất nhiều NST. Mồi NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng trong tế bào. Trên NST, phân tử ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau cũng như với các loại phân tử ARN khác nhau đảm bảo quá trình điều hoà hoạt động gen, điều hoà quá trình phân li các NST về các tế bào con trong quá trình phân bào. Nguyên phân là cơ chê di truyền ở cấp tê bào ở các sinh vật nhân thực đảm bảo cho tế bào con có được đầy đủ thông tin di truyền như tế bào mẹ. Nguyên phân kết hợp với giảm phân và thụ tinh là cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng và ổn định của loài. Sự phân li của các NST trong quá trình giảm phân chính là cơ chế ở cấp tê bào đảm bảo cho sự phân li của các alen. Quy luật phân li của Menđen thực chất là sự phân li của các alen trong quá trình giảm phân. Các alen chi phân li độc lập trong quá trình giảm phân khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Bố, mẹ thực chất không truyền cho con những tính trạng đã có sẵn mà chỉ truyền cho con các alen. Trong các môi trường khác nhau, một kiểu gen có thể biểu hiện ra những kiểu hình khác nhau. Nghiên cứu sự biểu hiện của một kiểu gen trong các điều kiện môi trường khác nhau cho ta biết về mức độ phản ứng của kiêu gen đó, Các gen trong tê bào không trực tiếp tác động qua lại với nhau. Chỉ có sản phẩm của các gen có thê tương tác với nhau để tạo nên tính trạng. Do đột biến gen nên một gen có thê tồn tại ở nhiều dạng khác nhau trong quần thể. Các dạng khác nhau của một gen được gọi là các alen. Hai alen của một gen có thể chỉ khác nhau bởi một cặp nuclêôtit. Các alen của cùng một gen có thể có các môi quan hệ tương tác theo các kiểu trội-lặn hoàn toàn, trội không hoàn toàn hoặc đổng trội. Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo nhiều cách khác nhau. Hai alen thuộc hai gen khác nhau được gọi là không alen với nhau. Chúng quy định các chuỗi pôlipeptit khác nhau. Sự tương tác giữa các gen không alen với nhau có thể được phát hiện thông qua sự thay đổi tỉ lệ phân li kiểu hình kiểu Menđen ví dụ, thay đổi ti lệ phân li kiểu hinh 9 3 3 i. Các gen nằm trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau và tạo nên một nhóm gen liên kết. Liên kết gen giúp duy trì ổn định những nhóm gen thích nghi. Trao đổi chéo có thể xảy ra giữa các gen nằm xa nhau trên một NST. Gen nằm càng xa nhau trên NST thì tần sô hoán vị gen xảy ra càng cao và ngược lại. Trao đổi chéo, sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh là các cơ chế tạo nên biến dị tổ hợp ở các loài sinh sản hữu tính. Các gen nằm trên NST giới tính thường di truyền cùng với giới tính. Phương pháp lai thuận nghịch giúp phát hiện ra một gen nào đó nằm trên NST giới tính hay trên NST thường. Sự khác biệt về cách thức di truyền của gen trên NST giới tính với gen trên NST thường là do NST giới tính ở giới này thì tồn tại thành cặp tương đồng nhưng ở giói kia thì không. Gen không những tồn tại trong nhân tế bào, trên các NST mà còn tồn tại ở ngoài nhân, trong các bào quan như ti thê và lục lạp. Gen nằm trong ti thể hoặc lục lạp thường chỉ di truyền theo dòng mẹ. Nguyên nhân là do trong quá trình thụ tinh, tinh trung hoặc hạt phấn hầu như không truyền ti thể cũng như lục lạp cho hợp tử. Cơ chế di truyền ở cấp quần thể Các đặc trưng di truyền của quần thể là tần sô của các alen và tần số của các kiêu gen. Tần số của các alen và thành phần kiểu gen của một quần thể thay đổi phụ thuộc nhiều vào cách thức sinh sản của các cá thể. Quần thể tri’ phôi hoặc giao phôi gần duy trì tần số alen một cách không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác, trong khi đó thành phần kiểu gen lại bị thay đổi theo hướng tăng tần sô kiểu gen đồng hợp tử và giảm tần sô kiểu gen dị hợp tử. Nếu không có các yếu tố làm thay đổi số alen của quần thể thì sự giao phối ngầu nhiên của các cá thể trong quần thê ngẫu phối sẽ không làm thay đổi tần sô alen cũng như thành phần kiêu gen của quần thê. ứng dụng di truyền học trong chọn giống Chọn giống dựa trên nguồn biên dị tổ họp Bằng biện pháp lai tạo sau đó chọn lọc ở đời con các tổ hợp gen mong muốn, người ta có thể tạo ra các giông thuần chủng về một số đặc điểm nhất định. Việc lai tạo các tổ họp gen nhất định với nhau có thể tạo ra đời con có ưu thê lai cao. Dùng biện pháp gây đột biến, con người tạo ra nhiều giống mới ở vi sinh vật và thực vật. Bằng các phương pháp công nghệ sinh học, các nhà khoa học có thể tạo nên những sinh vật biến đổi gen có những đặc điểm quý hiếm chưa từng có trong tự nhiên. BIẾN DỊ Biến dị Các loại biến dị có thê được phân loại theo sơ đồ sau Biến dị di truyền Biến dị không di truyền Đột biến gen Đột biến Đột biến cấu trúc Đột biến NST Đột biến số lượng XX Xx Thường biến Biến dị tổ hợp Đột biến lệch bội Đột biến đa bội Đột _ .XX. . . Đột biển Đột biến đa bội chẵn đa bội lẻ Học sinh có thể tự mình hệ thông hoá kiến thức trong phần biến dị bằng cách trả lời các câu hỏi sau Thường biến Khái niệmThường biến là gì ? Nguyên nhân phát sinh Thường biến xuất hiện bằng cách nào ? Đặc điểm Nêu các đặc điểm của thường biến. Vai trò và ý nghĩa Thường biến có ý nghĩa gì đối với sinh vật trong quá trình tiến hoá ? Trong chọn giông ? Mức phản ứng là gì ? Có thế có lợi ích gì khi biết được mức phản ứng của một kiểu gen ? Biến dị tổ họp Khái niệm Biến dị tổ hợp là gì ? Cơ chế phát sinh Biến dị tổ hợp xuất hiện bằng các cơ chế nào ? Đặc điếm Nêu các đặc điếm của biên dị tổ họp. Vai trò và ý nghĩa Biến dị tổ họp có ý nghĩa gì đối với sinh vật trong quá trình tiến hoá ? Trong chọn giông ? Đột biến gen Khái niệm Đột biến gen là gì ? Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Nêu một số nguyên nhân làm xuất hiện đột biến gen ? Trình bày cơ chế dẫn đến đột biến thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác ? Phân loại Đột biến gen được phân thành những loại nào ? Đặc điểm Nêu các đặc điếm của đột biến gen. Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hoá ? Trong chọn giông ? Trong nghiên cứu di truyền ? Đột biến cấu trúc NST Khái niệm Thế nào là đột biến cấu trúc NST ? Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Nêu một số nguyên nhân làm xuất hiện đột biến cấu trúc NST ? Phân loại Đột biến NST được phân thành những loại nào ? Đặc điểm Nêu các đặc điểm của từng loại đột biến cấu trúc NST. Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biến NST trong quá trình tiến hoá ? Trong chọn giống ? Trong nghiên cứu di truyền ? Đột biến lệch bội Khái niệm Thê nào là đột biến lệch bội ? Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Nêu một số nguyên nhân làm xuất hiện đột biến lệch bội. Phân loại Đột biến lệch bội được phân thành những loại nào ? Đặc điểm Nêu các đặc điểm của từng loại đột biến lệch bội ? Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biên lệch bội trong quá trình tiến hoá ? Trong chọn giông ? Trong nghiên cứu di truyền ? Đột biến đa bội Khái niệm Thế nào là đột biến đa bội ? Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Nêu một số nguyên nhân làm xuất hiện đột biên đa bội. Phân loại Đột biến đa bội NST được phân thành những loại nào ? Đặc điểm Nêu các đặc điểm của từng loại đột biến đa bội. Vai trò và ý nghĩa Vai trò của đột biến đa bội NST trong quá trình tiến hoá ? Trong chọn giống ? Trong nghiên cứu di truyền ? - CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP 1 Hãy điền các chú thích thích hợp vào bên cạnh các mũi tên nêu trong sơ đồ dưới đây để minh hoạ quá trình di truyền ở mức độ phân tử ADN mARN —pôlipeptit —► prôtêin —tính trạng hình thái, sinh lí,... Tại sao trong quểựrình nhân đôi, mỗi mạch của phân tử ADN lại được tổng hợp theo một cách khác nhau ? Hãy giải thích cách thức phân loại biến dị được nêu trong bài và cho biết đặc điểm của từng loại. Cho 1 cây đậu Hà Lan có kiểu gen dị hợp tử với kiểu hình hoa đỏ tự thụ phấn. Ở đời sau, người ta lấy ngẫu nhiên 5 hạt đem gieo. Xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng là bao nhiêu ? Xác suất để trong số 5 cây con có ít nhất 1 cây hoa đỏ là bao nhiêu ? Một số cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con bị bệnh bạch tạng. Tỉ lệ người con bị bệnh bạch tạng chiếm khoảng 25% tổng số con của các cặp vợ chổng này. Những người bị bệnh bạch tạng lấy nhau thường , sinh ra 100% số con bị bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, trong một sô' trường hợp, hai vợ chồng cùng bị bệnh bạch tạng lấy nhau lại sinh ra người con bình thường. Hãy giải thích cơ sở di truyền học có thể có của hiện tượng này. 6 Tại sao bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người lại dễ được phát hiện hơn so với bệnh do gen lặn nằm trên NST thường ? Một quần thể khi nào thì được gọi là cân bằng di truyền cân bằng Hacđi - Vanbec ? Để tạo giống vi sinh vật, người ta hay dùng biện pháp gì ? Giải thích. Những người có bộ NST 44 NST thường + XXY hoặc 44 NST thường + XXXY đều là nam giới. Những người có bộ NST với 44 NST thường + X hoặc 44 NST thường + XXX đều là nữ giới. Từ thực tế này chúng ta có thể rút ra được kết luận gì ? Di truyền Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử - Cấu trúc ở cấp độ phân tử Gen, ARNmARN, tARN, rARN, prôtêin - Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. + Gen cấu trúc bao gồm 3 phần Vùng điều hoà nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc – vùng mã hoá ở giữa gen - vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen. + Gen ở sinh vật nhân sơ vi khuẩn mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá intrôn xen kẽ các đoạn mã hoá êxôn. - Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử Các cơ chế Những diễn biến cơ bản Tự sao chép ADN ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản. - Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’→3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn. - Có sự tham gia của các enzim tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch… - Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn Phiên mã - Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN gen tháo xoắn. - Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’→3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS. - Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn. - Đối với SV nhân thực à cắt bỏ những đoạn intron, nối các đoạn exon Dịch mã - Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm. - Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’→ 3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài. - Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm. Điều hoà hoạt động của gen Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kìm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã được diễn ra. Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào. - Sơ đồ mối quan hệ ADN gen – tính trạng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể Tên quy luật Nội dung Cơ sở tế bào học Điều kiện nghiệm đúng Ý nghĩa Phân li Tính trạng do 1 cặp alen quy định. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một chiếc của cặp. Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. Tính trạng do một gen quy định, gen trội át hoàn toàn gen lặn. Xác định tính trội lặn. Trội không hoàn toàn F2 có 1 trội 2 trung gian 1 lặn. Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng. Gen trội át không hoàn toàn. Tạo kiểu hình mới trung gian. Phân li độc lập Các cặp nhân tố di truyềngenquy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương ứng. Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Tạo các biến dị tổ hợp. Tương tác gen không alen Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác quy định một tính trạng. Các cặp NST tương đồng phân li độc lập. Các gen không tác động riêng rẽ. Tạo biến dị tổ hợp. Tác động cộng gộp Các gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính trạng. Các cặp NST tương đồng phân li độc lập. Các gen không tác động riêng rẽ. Tính trạng số lượng trong sản xuất. Tác động đa hiệu Một gen chi phối nhiều tính trạng. Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng. Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương quan. Liên kết hoàn toàn Các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh. Mỗi NST chứa nhiều gen. Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết. Các gen cùng nằm trên 1 NST và liên kết hoàn toàn. Hạn chế biến dị tổ hợp, dảm bảo di truyền bền vững từng nhóm tính trạng, trong chọn giống có thể chọn được nhóm tính trạng tốt đi kèm nhau . Hoán vị gen Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới. Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi hoán vị giữa vị gen. Các gen liên kết không hoàn toàn. Tăng nguồn biến dị tổ hợp. Di truyền liên kết với giới tính Tính trạng do gen trên X quy định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực tiếp. Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính. Gen nằm trên đoạn không tương đồng. Điều khiển tỉ lệ đực, cái. Di truyền ngoài nhân Tính trạng do gen nằm ở tế bào chấtti thể, lục lạp quy định. Mẹ truyền gen trong tế bào chất cho con Gen nằm trong Ti thể, lục lạp Cơ chế di truyền ở cấp độ quần thể Các chỉ tiêu so sánh Tự phối Ngẫu phối Làm giảm tỉ lệ dị hợp tử và tăng tỉ lệ đồng hợp tử qua các thế hệ. Tạo trạng thái cân bằng di truyền của quần thể. Tần số các alen không đổi qua các thế hệ. Có cấu trúc p2 AA 2pq Aa q2 aa. Thành phần các kiểu gen thay đổi qua các thế hệ. Tạo ra nguồn biến dị tổ hợp. + - + - + - + + + - + Biến dị - Sơ đồ các dạng biến dị - Đột biến gen + Sơ đồ các dạng đột biến gen ​ - Đột biến NST + Sơ đồ các dạng đột biến NST ​ Ứng dụng di truyền học trong chọn giống - Nguồn vật liệu và phương pháp chọn giống Đối tượng Nguồn vật liệu Phương pháp Vi sinh vật Đột biến. Gây đột biến nhân tạo. Thực vật Đột biến, biến dị tổ hợp. Gây đột biến, lai tạo. Động vật Biến dị tổ hợp chủ yếu. Lai tạo.

sinh học 12 bài 23